Maladies rares : l’Europe en avance, l’Amérique du Nord à la traîne

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Elles sont rares, mais pas du tout négligeables. Ces pathologies représentent au contraire un véritable défi pour les démocraties modernes.

Une maladie rare est une pathologie qui affecte moins d’une personne sur 2 000 (en Europe) ou une personne sur 1 500 (aux États-Unis). Alors qu’elles se déclarent généralement dans la petite enfance, elles sont un véritable calvaire pour les malades et leurs familles.

Comme le rappelle Patrick Maurel, directeur technique de Médicis Pharma et ancien directeur de laboratoire à l’Inserm de Montpellier, les experts travaillent « sur des temps longs avec des recherches qui passent par l’expérimentation animale pour vérifier leur non-toxicité. C’est au minimum une dizaine d’années, alors que les jeunes patients et leur entourage vivent un calvaire au quotidien ».

Bien que chaque maladie rare ne touche que peu d’individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées est important à l’échelle mondiale. Selon Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, environ 3 millions de Français, 30 millions d’Européens et 27 millions de Nord-Américains seraient victimes d’une maladie rare. Au total, 6 à 8 % de la population mondiale serait concernée.

Ces pathologies sont « généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital », souligne la Fondation maladies rares en précisant qu’elles sont responsables de plus de 30 % de la mortalité infantile. Pire : les maladies rares sont très souvent « orphelines ». Cela veut dire qu’aucun traitement n’est disponible, généralement en raison de la difficulté économique de développer des thérapies pour un nombre très faible de malades.

 

« Traitement efficace »

Des avancées importantes ont toutefois été réalisées ces dernières années, en particulier sur l’amyotrophie spinale (SMA), un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Selon l’Agence européenne des médicaments (AEM), le Spinraza, un médicament utilisé pour le traitement de la SMA, donne lieu « à des améliorations cliniquement significatives chez les jeunes enfants malades à différents degrés de gravité de la maladie ». Le médicament commercialisé par Biogen a reçu en avril 2017 un avis positif du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’AEM pour une autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne.

« L’avis favorable rendu par le CHMP après une procédure d’évaluation accélérée reconnaît l’efficacité indiscutable du Spinraza et souligne le besoin des patients européens ayant une SMA d’avoir accès à un traitement efficace », a déclaré Michael Ehlers, vice-président exécutif de la recherche et du développement chez Biogen.

 

Maladies rares : le Canada en retard sur les remboursements

En France, le médicament peut être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA depuis août 2017. Même la Croatie a annoncé, le 15 avril dernier, que le Spinraza serait ajouté à la liste de médicaments mis à disposition par le Fonds croate d’assurance maladie (HZZO).

Les progrès sont en revanche lents et vacillants au Canada, où un enfant sur 6 000 est touché par l’amyotrophie spinale. La Régie de l’assurance maladie de Québec (RAMQ) n’a toujours pas autorisé le remboursement du Spinraza, ce qui oblige les malades et leurs familles à s’organiser et se mobiliser. En mars dernier, un groupe de militants des soins de santé est descendu sur la Colline du Parlement, à Ottawa, pour exhorter le gouvernement fédéral à financer le Spinraza, dont le coût reste prohibitif pour les patients.

Selon la RAMQ, un délai de 449 jours doit être respecté entre la mise en vente d’un médicament et son ajout à la liste des remboursements des régimes provinciaux. Une lourdeur administrative qui passe mal chez les patients : leur souffrance, en effet, ne connaît pas de répit.

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